Conheça um pouco mais sobre a técnica de mapeamento genético e descubra suas vantagens.

Cientistas moleculares, biólogos, bioquímicos e médicos perseguem há décadas um objetivo que já foi considerado ficção científica: o mapeamento genético. O gene é a unidade básica da hereditariedade. Formado por dois ácidos nucleicos – 0 DNA (ácido desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonucleico) – é um segmento dos cromossomos com sequências únicas. O ser humano possui 46 cromossomos em suas células. Estimativas até os anos 1980 sugeriam que poderia haver cem mil genes em cada cromossomo, mas o Projeto Genoma Humano concluiu que o número fica entre 20 e 25 mil.

A primeira constatação sobre a influência dos genes na saúde aconteceu em 1911, quando o pesquisador John Dalton descobriu que o daltonismo (incapacidade de distinguir cores) ocorre em função de uma desordem no cromossomo X, transmitido pelas mães aos fetos, mesmo que tenham visão normal.

A estrutura genética continuou desconhecida nos 60 anos seguintes, quando novos testes de marcação e estratégias de mapeamento permitiram a identificação de cerca de mil genes.

Todas as informações sobre qualquer ser vivo estão contidas nos genes: a cor dos olhos, o tipo de cabelo, a tendência para se tornar um adulto alto ou baixo, e também o desenvolvimento de problemas de saúde. Em 1983, descobriu-se que, no cromossomo 4, localiza-se um gene que é responsável pelo mal de Huntington, um raro distúrbio neurológico que prejudica a coordenação motora e pode inclusive causar demência.

Esta foi a primeira descoberta prática dos benefícios do mapeamento genético. Com o desenvolvimento das pesquisas, vem sendo possível detectar precocemente a probabilidade de doenças relacionadas a diversos genes, como a arteriosclerose, câncer, mal de Alzheimer, doenças mentais e hipertensão arterial.

Recentemente, a atriz americana Angelina Jolie divulgou ter se submetido a uma mastectomia radical (a retirada total das duas mamas), depois que um exame indicou a probabilidade de 87% do desenvolvimento de tumores malignos nos seios. Com a cirurgia, as chances foram reduzidas para apenas 5%. O exame detectou anomalias no gene BRCA1, relacionadas a cânceres nos seios e ovários.

Mas nem todos precisarão se submeter ao mapeamento genético, que é um exame ainda caro e raro: no Brasil, chega a custar seis mil reais e o procedimento não é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Ele é indicado para pessoas com histórico de doenças na família, especialmente entre os ascendentes diretos, principalmente quando diagnosticadas antes dos 40 anos. No caso da atriz, ela perdeu a mãe com 57 anos, depois de uma longa batalha contra o câncer. Com o desenvolvimento de novas tecnologias, os custos deverão baixar sensivelmente.

Mesmo antes do Projeto Genoma, cientistas já conseguiam clonar os genes associados a diversas enfermidades, para conhecer a estrutura das proteínas. Diversas técnicas vêm sendo adotadas para identificar os “defeitos” do DNA e permitir um diagnóstico rápido e preciso. Com isto, muitos tratamentos – inclusive preventivos – podem ser empregados para garantir a saúde ou minimizar os sintomas.

O mapeamento genético não é útil apenas para identificar enfermidades e distúrbios. Quando todos os genes tiverem as suas bases mapeadas, será possível produzir qualquer proteína humana em laboratório, fato que será uma verdadeira revolução na indústria farmacêutica: medicamentos poderão ser processados especificamente de acordo com as características hereditárias de cada paciente.

A polêmica fica por conta da clonagem para fins terapêuticos, em que embriões são sacrificados para a obtenção de células tronco, condenada pela maioria das igrejas, mas legalmente permitida no Brasil, e a clonagem de seres humanos visando à gravidez e ao parto, refutada por quase toda a comunidade científica. A clonagem utiliza diversas técnicas do mapeamento genético e as pesquisas caminham juntas.