A síndrome de Down – o que é

Também chamada de trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Down é a presença de um cromossomo extra.

Conheça mais sobre o que é a síndrome de Down.

O médico britânico John Langdon Down descreveu a síndrome que leva seu nome em 1862. A causa genética só foi encontrada em 1958, quando o francês Jeróme Lejeune identificou a presença da cópia extra do cromossomo 21. Os seres humanos são formados por duas células sexuais, óvulo e espermatozoide, cada uma com 23 cromossomos, que se unem para formar a célula primordial, o ovo.

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O problema ocorre na junção do cromossomo 21; na justaposição, surge a mais comum anomalia genética conhecida, que ocorre em um a cada mil nascimentos. A síndrome de Down está associada a dificuldades cognitivas leves e moderadas – a minoria dos portadores apresenta problemas mentais graves.

A anomalia genética pode ser responsável por outras condições físicas: prega palmar transversa (apenas uma prega na palma da mão, em lugar de duas), olhos com formas diferenciadas (causadas pelas pregas das pálpebras), braços e pernas pequenos, dedos curtos, tônus muscular fraco e, em alguns casos, problemas cardíacos, hipo ou hipertireoidismo, refluxo esofágico e apneia do sono. Alguns portadores não apresentam nenhuma destas características.

O diagnóstico

Pode-se identificar a síndrome de Down em fetos a partir das 14 semanas de gestação, através da amniocêntese (pulsão transabdominal do líquido amniótico) ou da biópsia do vilo corial (coleta de fragmento da placenta). No Brasil, entretanto, a maior parte dos diagnósticos só é realizada após o parto, a menos que ultrassonografias indiquem problemas na prega nucal (a partir da décima semana de gestação).

A síndrome de Down não é uma doença, mas uma característica genética que pode desenvolver problemas de saúde. No entanto, crianças portadoras não devem ser tratadas de modo diferenciado, a menos em poucos casos muito graves. Com acompanhamento médico adequado, as crianças podem frequentar escolas regulares, brincar em parques públicos e praticar esportes recreativos normalmente.

Mitos e verdades

A síndrome de Down não é uma doença e, portanto, não tem cura. Não afeta de modo especial nenhuma etnia ou classe social. Todos os portadores podem falar, apesar de a habilidade para acessar o código linguístico ser mais lenta.

Crianças Down, nos casos de baixa imunidade, têm problemas mais frequentes com infecções, especialmente respiratórias e gastrointestinais. Problemas cardíacos podem determinar cirurgias nos primeiros dias de vida. A resistência imunológica aumenta com o desenvolvimento físico.

Como para toda criança, é preciso estimular o desenvolvimento emocional. É muito comum infantilizar os portadores da síndrome, impedindo sua autonomia. A maturidade permite a inserção social e os portadores podem trabalhar, namorar e sair para baladas.

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