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A Síndrome de Riley Day

A Síndrome de Riley Day é uma doença rara que afeta o sistema nervoso, impossibilitando o portador de sentir dor. É uma doença de caráter autossômico recessivo. Assim, para alguém desenvolver a síndrome, os pais devem, os dois, conter o gene defeituoso. A síndrome ocorre por causa de uma mutação num gene, o IKBKAP do cromossomo 9, encarregado de sintetizar sódio em neurônios que fazem a transmissão do estímulo doloroso ao cérebro. A pessoa com Riley Day não podem sentir dor nenhuma. Já foram relatados casos em que as pessoas portadoras morreram de traumatismo e lesões e não sentiram dor alguma. Elas ficam mais sujeitas a isso porque param de registrar qualquer dano ao tecido corporal, como cortes e queimaduras.

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Os sintomas dessa doença são diversos, mas o principal deles é a total insensibilidade a dor. Também ainda podem ocorrer deficiências no crescimento, falta de apetite, apneia, vômitos, convulsões, hipotonia (falta de força muscular), escoliose severa e diminuição do sentido do paladar.

O tratamento consiste na prevenção de acidentes e no cuidado que deve se ter ao tratar os sintomas decorrentes da doença. Deve-se proteger o paciente de lesões, graves ou não. Elas podem não ser notadas pelo portador e levar a inflamações e infecções perigosas. Os pacientes devem se submeter ao tratamento da pneumonia aspirativa e terapia anticonvulsivante (se for o caso). Medicamentos incluem lágrimas artificiais, que evitam os olhos secos e antieméticos que servem para o controle de vômitos. A pressão arterial baixa deve ser tratada com a ingestão de fluido e sal, cafeína e meias elásticas.

Veja abaixo documentário sobre a doença:

“Historia do menino J.P que convive com a Sindrone de Riley day, que entre outros sintomas, impede que ele sinta dor ao se machucar. “

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